Interviu realizat cu doamna Karina Vladu- Product Manager AMS Laborator Genetic, singurul laborator din România care face testul Panorama, testul genetic cu cea mai mare acuratețe dintre testele genetice neinvazive pe care gravida le poate face în timpul sarcinii.
Ce trebuie să facă gravida în sarcină pentru a afla starea de sănătate a copilului?
Karina Vladu: Orice viitoare mămică ar fi bine să meargă la medicul ginecolog pentru a începe monitorizarea sarcinii cât mai devreme. Acest lucru ajută la o bună gestionare a timpilor de investigare cu privire la starea viitorului bebeluș. Medicul ginecolog este cel mai în măsură să indice un protocol de urmărire a sarcinii și să recomande investigații potrivite pentru vârsta gestaționala a viitoarei mămici.
La amniocenteză, riscul să pierzi sarcina e 1%, dar e singurul test diagnostic.
Ce înseamnă amniocenteza?
Karina Vladu: Amniocenteza reprezintă testul de diagnostic care detectează anumite anomalii cromozomiale sau boli genetice pe care le-ar putea avea fătul. Aceasta se realizează prin analiza genetică a unei mici cantități din lichidul amniotic. Deoarece procedura este invazivă (se realizează prin puncționarea sacului amniotic în care crește viitorul bebeluș), ea are un puternic impact emoțional asupra viitoarei mămici. Există și alte riscuri, cum ar fi: stare de disconfort, febră, posibilitatea contaminării lichidului amniotic, uneori chiar avortul spontan.
Ce afecțiuni pot fi dezvăluite?
Karina Vladu: Afecțiunile care pot fi dezvăluite sunt: anomalii cromozomiale (Trisomia 13 – Sindrom Patau, Trisomia 18 – Sindrom Edwards și Trisomia 21 – Sindrom Down), anomalii ale cromozomilor sexuali (Sindrom Klinefelter, Sindrom Turner), boli genetice (Fibroza chistică, siclemie, boala Tay- Sachs) sau defecte de tub neural (splina bifida, anacefalia).
Ce înseamnă Panorama?
Karina Vladu: Panorama este un test neinvaziv de screening prenatal (NIPT), care evaluează riscul apariției unor tulburări genetice la bebelușul dumneavoastră începând cu săptămâna a 9-a de sarcină. Panorama analizează ADN-ul copilului (placentar) dintr-o probă de sânge recoltată de la mamă.
Ce rezultate obții la Panorama? Ce afecțiuni pot fi dezvăluite?
Karina Vladu: Deoarece este un test de screening, rezultatele sunt exprimate ca o probabilitate “scăzută” sau “crescută”. În urma unui rezultat “probabilitate scăzută”, șansele ca viitorul bebelușsă fie afectat sunt undeva sub 1%. Cel mai important indicator în testele de screening este PPV sau Valoarea Predictiv Pozitivă. Altfel spus, PPV = câte paciente sunt confirmate „adevărat pozitive” dupa amniocenteză din totalul pacientelor care au făcut amniocenteza. Panorama este testul cu cea mai mică rată de rezultate “fals pozitive (0,03%)” și “fals negative (0,012%)”.
Panorama este un test neinvaziv de screening prenatal destinat femeilor însărcinate pentru depistarea a 3 dintre cele mai frecvente anomalii cromozomiale – Trisomia 13 – Sindrom Patau, Trisomia 18 – Sindrom Edwards și Trisomia 21 – Sindrom Down, anomalii ale cromozomilor sexuali – Sindrom Klinefelter, Sindrom Turner, Monosomia X, Sindrom Jacobs, cât și a 5 dintre cele mai frecvente sindroame de microdeleție – Sindromul DiGeorge, Angelman, Cri-du-Chat, Prader Willi și 1p36.
Panorama este testul cu cea mai mare acuratețe, cu 0 risc, dar e probabilistic.
Riscuri amniocenteza vs Panorama?
Karina Vladu: Panorama este o analiză care se face din sângele matern, printr-o puncție venoasă, complet neinvaziv. Amniocenteza presupune puncția sacului amniotic, în care crește bebelușul pe perioada sarcinii. Efecte secundare ale amniocentezei: stare de disconfort, febra, posibilitatea contaminării lichidului amniotic, uneori avort spontan.
Cum se face Panorama în laboratorul vostru?
Karina Vladu: AMS Laborator Genetic este o copie a laboratorului Natera din SUA, fiind dotat cu toate echipamentele cu care lucrează și Natera. Tot personalul din laborator a fost instruit de partenerii nostri și lucrează exclusiv după protocoalele Natera.
În fiecare dimineață, probele sunt aduse la laborator de către TNT în kit-urile speciale de recoltare puse la dispoziție de către AMS Laborator Genetic. În cadrul procesului de recepție a probelor se verifică toate datele esențiale atât din punct de vedere al prelucrării propriu zise, cât și din punct de vedere al protecției datelor pacientelor (GDPR).
Apoi, probele intră în lucru și trec prin mai multe etape de procesare – de la separarea plasmei și extracția ADN-ului, până la secvențierea acestuia folosind tehnologia NGS (Next Generation Sequencing). Datele obținute în urma secvențierii sunt interpretate de către Laboratoarele Natera.
Rezultatele sunt în limba română, exprimate în probabilitate “scăzută” sau “crescută”. De asemenea, pe buletin se raportează sexul fetal (dacă pacienta dorește) și fracția fetală (cantitatea de ADN fetal liber circulant măsurat în sângele matern).
Cât costă? Cât durează apariția rezultatelor, cât de sigure sunt?
Karina Vladu: Costurile se situează între 450 USD și 800 USD, în funcție de panelul ales.
Rezultatele sunt gata în cel mult 10 zile lucrătoare, de la data intrării probei în laborator.
Despre siguranță putem spune că Panorama este testul de screening cu cea mai mică rată de rezultate “fals pozitive (0,03%)” și “fals negative (0,012%)”.
Aceste procente sunt susținute de ultimul studiu clinic publicat de Natera care s-a derulat pe o perioadăde 4 ani și conține date de la peste 1 milion de paciente. De reținut, Panorama este testul cu cea mai mare acuratețe, adică cea mai mică șansă ca viitorul bebeluș să fie afectat de unul dintre sindroamele evalute de test în cazul unui rezultat “probabilitate scăzută”.
Una peste alta, ideea e cam așa: dacă nu aveți suspiciuni de boli genetice, nu mergeți cu capul înainte pentru a face amniocenteza. Are un risc de a afecta fătul. 1%, dar nu îți dorești să fii chiar tu acea femeie dintr-o sută. Se poate alege doar Panorama. Nu doare, fătul stă liniștit, mămica răsuflă ușurată dacă rezultatul testului vine cu “probabilitate scăzută”. Eroarea lui este de 3 la mie și e considerat cel mai sigur teste genetic din lume. Da, dacă rezultatul va fi cu “probabilitate crescută”, va trebui să faceți și amniocenteza, singura care va stabili diagnosticul exact al fătului.